بیماری های گوش

سندرم پندرد

سندرم پندرد (Pendred Syndrome)، یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد از زمان تولد کم شنوایی دارد، غده تیروئید بزرگ شده و بیماری گواتر را بوجود می آورد.

این سندرم یکی از سندرم های مرتبط با کم شنوایی است.

شیوع آن ۱ در ۱۴۵۰۰ نفر تخمین زده می شود.

علت ایجاد این سندرم

این بیماری در نتیجه درست عمل نکردن هورمون تیروئید است.

این هورمون برای سوخت و ساز بدن لازم و ضروری است و بوسیله غده تیروئید ساخته می شود.

پروتئینی با نام پندرین عامل بوجود آورنده این سندرم می باشد. پروتئین پندرین، انتقال دهنده سولفات به درون و بیرون سلول و نیز انتقال دهنده یدید و کلراید در سلول های غشایی می باشد.

سه یون مهم پتاسیم، سدیم و کلر برای شنوایی بسیار حائز اهمیت هستند.

اگر هر کدام از آنها در بدن کم شود، در انتقال امواج صوتی به مغز دچار مشکل شده و حس شنوایی کم می شود.

 

مهمترین علامت سندرم پندرد فقدان شنوایی است

تظاهرات شنوایی متفاوت است ولی معمولاً به صورت کم شنوایی حسی- عصبی در حد متوسط تا عمیق دیده می شود.

کم شنوایی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و اغلب متقارن است.

سندرم پندرد معمولاً کم شنوایی عمیق ایجاد می کند.

گواتر معمولاً در هشت سالگی ظاهر می شود اما در بعضی موارد در بدو تولد نیز مشاهده شده است.

 

دیگر علایم بالینی سندرم پندرد

افزایش وزن، یبوست، خشکی پوست و مو، کاهش انرژی، خواب آلوده بودن، شکم برجسته، کاهش دمای بدن و کمی رشد و کند ذهن بودن علائم بالینی این بیماری هستند.

سندرم پندرد ارثی بوده و از الگوی اتوزومال مغلوب پیروی می کند.

 

درمان

تجویز سمعک، کاشت حلزون برای کودکانی که افت شنوایی دارند.

درمان دارویی برای گواتر

تماس