سندرم های مرتبط با کم شنوایی کودکان

در این مقاله سندرم هایی که موجب کم شنوایی می شوند را توضیح می دهیم.

سندروم آشر (Usher Syndrome) و کم شنوایی

شایعترین سندرمی که با کم شنوایی و بینایی همراه است. الگوی وراثتی این سندروم اتوزومال مغلوب است. در افراد مبتلا به این سندرم ضعف پیش رونده بینایی اتفاق می افتد. تمامی انواع این سندرم با کم شنوایی همراه هستند، اما آغاز، میزان و پیشرفت کم شنوایی در آن ها متفاوت است. کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع یک و دو در غربالگری شنوایی بدو تولد، pass نخواهند شد.

بیماران مبتلا به سندرم آشر نوع یک از کاشت حلزون سود می برند و اغلب بیماران مبتلا به سندروم آشر نوع دو و نوع سه از سمعک بهره خواهند برد. هرکودک مبتلا به کم شنوایی شدید تا عمیق با اتیولوژی نامشخص و به ویژه کودکانی که از نظر حرکتی تاخیر دارند، باید از جنبه ی ابتلا به سندرم آشر ارزیابی گردند. ارزیابی وستیبولار جامع برای هر بیمار مبتلا به سندروم آشر ضروری است.

سندرم واردنبرگ (waardenburg syndrome) و کم شنوایی

یکی از سندرم های دیگر که موجب کم شنوایی می شود. از نظر ژنتیکی نادر است. این اختلال با آنومالی پیگمان ها (رنگدانه ها) در پوست، مو، چشم و همچنین با کم شنوایی حسی عصبی همراه است.

میزان کم شنوایی می تواند از ملایم تا عمیق باشد. کم شنوایی معمولاً ثابت است اما می تواند پیش رونده نیز باشد. همچنین کم شنوایی ممکن است یکطرفه یا دوطرفه باشد.

ویژگی های فنوتیپی این افراد شامل رنگ متفاوت دو چشم، سفیدی دسته ای از موهای جلو، ابروهای پیوسته و فک چهارگوش می باشد. در افراد مبتلا به این سندروم اختلال عملکرد حلزون، دیس پلازی مجرای نیم دایره و دژنراسیون ساکول ممکن است مشاهده شود. برخی از بیماران علائم وستیبولار نشان می دهند بدون اینکه کم شنوایی وجود داشته باشد.

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome) و کم شنوایی

الگوی وراثتی اتوزومال غالب دارد. مشخصه اصلی این سندرم، ساختارهای استخوانی تکامل نیافته در صورت و مناطق اطراف آن می باشد. در افراد مبتلا به این سندرم آبنورمالیتی هایی در ساختار گوش خارجی مشاهده می شود شامل میکروشیا یا بدشکلی های شدید لاله گوش، آترزی کانال گوش خارجی، نقص در تکامل گوش میانی و استخوانچه ها.

تست نوار گوش مشخص می کند که آیا سیستم شنوایی سالم است یا نه.

ساختارهای گوش داخلی معمولاً تحت تاثیر قرار نمی گیرد. شکاف کام با یا بدون شکاف لب ممکن است اتفاق بیفتد. تقریباً 50% بیماران مبتلا به این سندروم کم شنوایی انتقالی مادرزادی دارند، معمولاً این کم شنوایی دوطرفه و شدید است. در اغلب موارد کم شنوایی حسی عصبی اتفاق نمی افتد.

سندرم آلپورت (Alport Syndrome) و کم شنوایی

سندرم آلپورت با بیماری پیش رونده کلیه، آنومالی های ocular و کم شنوایی حسی عصبی مشخص می شود. در 85% موارد افراد به واسطه الگوی وابسته به X و در سایر موارد بواسطه الگوی اتوزومال مغلوب مبتلا می شوند. کم شنوایی در سندروم آلپورت معمولاً با شروع تاخیری همراه است و در اواخر کودکی یا نوجوانی اتفاق می افتد. البته مواردی از کم شنوایی مادرزادی نیز گزارش شده است. کم شنوایی در این سندروم دوطرفه و دارای منشأ حسی عصبی است اما ممکن است در فرکانس بالا شدیدتر شود.

سندرم پندرد (Pendred Syndrome) و کم شنوایی

الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب دارد. در این سندروم درگیری شنوایی و تیروئید وجود دارد. سندروم پندرد یکی از شایعترین انواع کم شنوایی های سندرومیک است. غالب ترین ویژگی سندروم پندرد، وجود Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) است. البته آنومالی های ساختاری دیگری ممکن است در لابیرنت استخوانی مشاهده شود مانند پارتیشن بندی ناقص حلزون یا آپلازی. کم شنوایی اغلب به صورت مادرزادی اتفاق می افتد.

کم شنوایی معمولاً دوطرفه است اما قرینه نمی باشد و ممکن است نوسانی یا پیش رونده یا هم نوسانی و هم پیشرونده باشد. کم شنوایی معمولاً حسی عصبی است اما ممکن است به دلیل EVA که یک اختلال دریچه سوم است، با وجود تمپانومتری نرمال، air-bone gap مشاهده شود. در برخی از افراد مبتلا اختلال وستیبولار نیز وجود دارد.

سندرم Branchio-oto-renal یا Melnick-Fraser

یکی از شایعترین سندروم های مرتبط با کم شنوایی و دارای الگوی اتوزومال غالب می باشد. این سندروم به دلیل اختلال در قوس دوم برانشیال که مسئول شکل دادن بافت طرفین یا جلوی گردن می باشد، ایجاد می گردد. ابنورمالیتی های کلیه، عمکلرد این عضو را تحت تاثیر قرار می دهد. در گوش خارجی آنومالی هایی مانند لاله بدشکل یا آترزی گوش، تنگ شدگی مجرای گوش خارجی و preauricular pits مشاهده می شود.

علاوه بر گوش خارجی ممکن است گوش داخلی و میانی نیز از نظر آناتومیک دچار مشکلاتی مانند فیکس شدگی زنجیره استخوانچه ای و هایپوپلازی حلزون شوند. کم شنوایی در محدوده ملایم تا عمیق قرار می گیرد و میتواند انتقالی، حسی عصبی یا آمیخته باشد. کم شنوایی همیشه مادرزادی نیست و ممکن است تا دوران بزرگسالی ظاهر نشود.