سندرم استیکلر یکی از نقایص مادرزادی است که می تواند سیستم شنوایی، بینایی، قلب، استخوان و مفاصل را درگیر کند.
سندرم استیکلر چیست؟
این سندرم یک بیماری ارثی است که کلاژن (بافت همبند) را در دوران کودکی تحت تاثیر قرار می دهد. اعتقاد بر این است که سندرم استیکلر به دلیل یکی از سه نقص ژنتیکی احتمالی در کروموزوم یک، شش یا دوازده ایجاد می شود.
تخمین زده می شود که از هر 7500-9000 نفر یک نفر مبتلا به سندرم استیکلر می شود. تصور می شد تعداد زیادی از این بیماری رنج می برند اما تشخیص داده نشده است. خطر انتقال سندرم از والدین مبتلا به سندرم استیکلر به فرزندان آنها 50 درصد تخمین زده می شود.
علائم سندرم استیکلر
علائم این سندرم شامل موارد زیر است
- صورت بدون برجستگی، بینی و چانه کوچک
- از دست دادن شنوایی
- نزدیک بینی
- اختلالات مفصلی
- شکاف کام
- افتادگی دریچه میترال
شدت و تعداد علائم در کودکان متفاوت است. بسیاری از این علائم ممکن است در ابتدای تولد نباشد اما بعدها به وجود آید. کاهش شنوایی مرتبط با سندرم از گوش داخلی سرچشمه می گیرد. ناشنوایی می تواند در موارد شدید ایجاد شود. هیچ پروتکل درمانی مشخصی برای این سندرم در دسترس نیست و بایستی به طور منظم و مداوم تحت نظر متخصص گوش و حلق و بینی، چشم، قلب یا سایر متخصصان برای ارائه درمان علائم باشد. در صورت لزوم سمعک جهت بهبود شنوایی تجویز می شود.
